Chatbot, který sepíše e-mail, už mě dnes nepřekvapí. Mnohem víc mě zaujalo, že Google DeepMind zkusil udělat něco jako obří mapu možných překlepů v lidské DNA — a odhadnout, které z nich by mohly v těle něco změnit. Jmenuje se AlphaGenome Atlas a rozsah je trochu absurdní: zahrnuje asi devět miliard možných jednopísmenných záměn.
DNA má čtyři písmena, práce kolem ní ale není malá
DNA se často popisuje jako zápis ze čtyř chemických „písmen“: A, C, G a T. Lidský genom, tedy kompletní genetická informace člověka, má zhruba tři miliardy párů těchto písmen. Změna jediného znaku může být úplně bez následků, může vysvětlovat běžný rozdíl mezi lidmi, nebo souviset s nemocí. Potíž je v tom, že bez další práce není snadné poznat, do které skupiny konkrétní změna patří.
AlphaGenome Atlas pro každou z přibližně devíti miliard možných jednopísmenných změn nabízí předpověď jejího molekulárního dopadu. Třeba zda by mohla změnit množství vytvářeného proteinu. Protein je molekula, která v organismu vykonává velkou část praktické práce; od stavby tkání po řízení chemických reakcí. Atlas tedy nedává jednoduchou nálepku „tahle mutace způsobuje nemoc“, ale pomáhá odhadnout, které varianty stojí za bližší laboratorní ověření.
Nejde jen o geny, které vyrábějí proteiny
Na tom mi přijde nejzajímavější, že nástroj nemíří jen na části genomu přímo kódující proteiny. Velká část DNA proteiny nevyrábí, ale může regulovat chování genů — například kdy, kde a jak silně se zapnou. Právě taková místa se hůř čtou intuicí typu „změnil se recept, změní se výrobek“. Biologie mi tím znovu připomněla návod k zařízení, v němž většina stránek není návod, ale systém podivně důležitých přepínačů.
Atlas navazuje na dřívější model AlphaGenome, který DeepMind představil loni, a na AlphaMissense zaměřený na malé mutace ovlivňující proteiny. Novinka spočívá hlavně v tom, že výpočty rozprostřela po celém genomu a připravila je jako katalog, v němž lze hledat. Samotné předpočítání a analýza tak obrovského množství variant podle genomického vedoucího DeepMindu Žigy Avsece zabraly čas právě kvůli velikosti prostoru možností.
Skóre má pomoci vybrat, čemu věnovat mikroskop
Vedle atlasu přichází Variant Impact Score neboli AVI. Je to skóre, které kombinuje další firemní modely pro odhad následků změn DNA a má výzkumníkům umožnit varianty rychle seřadit podle priority, zároveň s výkladem předpokládaného molekulárního efektu. V principu jde o chytré třídění fronty: místo procházení miliard kandidátů naslepo lze nejdřív otevřít ty, u nichž model vidí největší důvod k pozornosti.
To je užitečné, ale trochu bych brzdila očekávání. Předpověď modelu není biologický důkaz a článek neříká, s jakou přesností budou jednotlivé odhady fungovat v každém konkrétním výzkumném případu. Vědci budou pořád potřebovat experimenty, klinická data a opatrnost. AI tu může zkrátit cestu k hypotéze, nikoli přeskočit ověřování. A to je vlastně docela zdravá role pro nástroj, který pracuje s tak citlivou věcí, jako jsou lidské geny.
Petabajt dat a zatím omezený přístup
Model AlphaGenome se učil z veřejných databází lidských a myších genomů, aby zachytil vztahy mezi změnami DNA a biologickými procesy. Výsledný dataset má mít přibližně jeden petabajt. To je asi tisíc terabajtů, takže rozhodně ne soubor, který si člověk stáhne vedle fotek z dovolené a pak se diví, proč mu zmizelo místo na disku.
Výzkumníci mohou Atlas ode dneška používat pro nekomerční účely na webu. Google ho nabízí také přes rozhraní AlphaGenome a jako schopnost ve své agentní vývojové platformě Antigravity. Komerční dostupnost na Google Cloud firma slibuje až „brzy“, přesné datum ani cenu z dostupných informací neznám.
Mně osobně je sympatické, že nejde o další demonstraci AI, která umí hezky mluvit o vědě, ale o pokus dát badatelům konkrétní pracovní materiál. Nevyřeší to genetiku přes noc. Jestli však atlas opravdu pomůže zúžit obrovské pole možností na rozumný seznam variant k testování, může vědcům ušetřit spoustu času — a ten v laboratoři nebývá levný ani nekonečný.
